As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.

Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

Há três tipos de doenças genéticas:

Monogenéticas ou Mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.

Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.

Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

As principais doenças genéticas em humanos são:

Síndrome de Down: A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.

Anemia Falciforme: A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.

Diabetes: A diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.

Câncer: Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo.

Daltonismo: O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores.

Algumas doenças genéticas são extremamente raras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Algumas das mais conhecidas:

• Distrofia muscular de Duchene
• Fibrose cística
• Síndrome de Patau
• Síndrome de Turner
• Albinismo
• Fenilcetonúria
• Progeria
• Hipertricose

Fonte: www.todamateria.com.br